MTHFR遺伝子多型核酸

葉酸は水溶性ビタミンで、体の代謝経路に必須の補因子です。近年、葉酸代謝酵素遺伝子MTHFRの変異により体内の葉酸欠乏が引き起こされ、成人における葉酸欠乏による一般的な損傷が巨赤芽球性貧血、血管性貧血を引き起こす可能性があることが多くの研究で確認されています。妊婦の葉酸欠乏は、妊婦自身と胎児のニーズを満たすことができず、神経管欠損、無脳症、死産、流産を引き起こす可能性があります。血清葉酸レベルは、5,10-メチレンテトラヒドロ葉酸レダクターゼ (MTHFR) 多型の影響を受けます。MTHFR 遺伝子の 677C>T および 1298A>C 変異は、それぞれアラニンからバリンおよびグルタミン酸への変換を誘導し、その結果 MTHFR 活性が低下し、その結果葉酸利用が低下します。