MTHFR遺伝子多型核酸

葉酸は水溶性ビタミンであり、体内の代謝経路において必須の補酵素です。近年、多くの研究により、葉酸代謝酵素遺伝子MTHFRの変異が体内の葉酸欠乏につながることが確認されています。成人における葉酸欠乏の一般的な障害としては、巨赤芽球性貧血、血管内皮障害などが挙げられます。妊婦における葉酸欠乏は、自身と胎児の必要量を満たすことができず、神経管閉鎖不全、無脳症、死産、流産を引き起こす可能性があります。血清中の葉酸値は、5,10-メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素（MTHFR）遺伝子の多型の影響を受けます。 MTHFR 遺伝子の 677C>T および 1298A>C 変異は、それぞれアラニンからバリンおよびグルタミン酸への変換を誘発し、MTHFR 活性を低下させ、その結果として葉酸の利用を低下させます。