ヒトBCR-ABL融合遺伝子変異

慢性骨髄性白血病（CML）は、造血幹細胞の悪性クローン疾患です。 CML患者の95％以上が血球にフィラデルフィア染色体（PH）を運びます。 CMLの主な病因は次のとおりです。BCR-ABL融合遺伝子は、クロモスーム9（9Q34）とブレークポイントクラスター領域（9Q34）の長い腕にABLプロトンコゲン（アベルソンマウス白血病ウイルス性癌遺伝子ホモログ1）の間の転座によって形成されます（ bcr）染色体22の長い腕の遺伝子（22q11）;この遺伝子によってコードされる融合タンパク質は、チロシンキナーゼ（TK）活性を有し、その下流シグナル伝達経路（RAS、PI3K、JAK/STATなど）を活性化して細胞分裂を促進し、細胞アポトーシスを阻害し、細胞を悪性にし、それを引き起こします。 CMLの発生。 BCR-ABLは、CMLの重要な診断指標の1つです。転写レベルの動的な変化は、白血病の予後判断の信頼できる指標であり、治療後の白血病の再発を予測するために使用できます。