ヒトEGFR遺伝子の29の変異

肺がんは世界中でがんによる死亡原因の第一位となり、人々の健康を深刻に脅かしています。非小細胞肺がんは肺がん患者の約80%を占めています。EGFRは現在、非小細胞肺がんの治療において最も重要な分子標的です。EGFRのリン酸化は、腫瘍細胞の増殖、分化、浸潤、転移、抗アポトーシス、および腫瘍血管新生を促進します。EGFRチロシンキナーゼ阻害剤（TKI）は、EGFRの自己リン酸化を阻害することでEGFRシグナル伝達経路を遮断し、それによって腫瘍細胞の増殖と分化を抑制し、腫瘍細胞のアポトーシスを促進し、腫瘍血管新生を減少させるなどして、腫瘍標的療法を実現します。多くの研究により、EGFR-TKIの治療効果はEGFR遺伝子変異の状態と密接に関連しており、EGFR遺伝子変異を有する腫瘍細胞の増殖を特異的に抑制できることが示されています。 EGFR遺伝子は、7番染色体の短腕（7p12）に位置し、全長200Kb、28個のエクソンから構成されています。変異領域は主にエクソン18～21にあり、エクソン19のコドン746～753の欠失変異が約45%、エクソン21のL858R変異が約40～45%を占めています。NCCN非小細胞肺癌診断・治療ガイドラインでは、EGFR-TKI投与前にEGFR遺伝子変異検査が必要であると明記されています。本検査キットは、上皮成長因子受容体チロシンキナーゼ阻害剤（EGFR-TKI）の投与をガイドし、非小細胞肺癌患者に対する個別化医療の基礎を提供するために使用されます。本キットは、非小細胞肺癌患者におけるEGFR遺伝子の一般的な変異の検出にのみ使用されます。検査結果は臨床上の参考情報としてのみ使用されるものであり、患者個々の治療方針を決定する唯一の根拠として使用すべきではありません。臨床医は、患者の状態、薬剤の適応、治療反応、その他の臨床検査指標、およびその他の要因を総合的に考慮して、検査結果を判断する必要があります。