ヒトEGFR遺伝子29変異

肺がんは世界中でがんによる死亡の主な原因となっており、人間の健康を深刻に脅かしています。非小細胞肺がんは肺がん患者の約 80% を占めます。EGFR は現在、非小細胞肺がんの治療における最も重要な分子標的です。EGFR のリン酸化は、腫瘍細胞の成長、分化、浸潤、転移、抗アポトーシスを促進し、腫瘍の血管新生を促進します。EGFRチロシンキナーゼ阻害剤（TKI）は、EGFRの自己リン酸化を阻害することでEGFRシグナル伝達経路を遮断し、それによって腫瘍細胞の増殖と分化を阻害し、腫瘍細胞のアポトーシスを促進し、腫瘍の血管新生を減少させるなどして、腫瘍標的治療を実現します。多数の研究により、EGFR-TKI の治療効果は EGFR 遺伝子変異の状態と密接に関係しており、EGFR 遺伝子変異を持つ腫瘍細胞の増殖を特異的に阻害できることが示されています。EGFR 遺伝子は 7 番染色体の短腕 (7p12) に位置し、全長 200Kb で 28 個のエクソンから構成されます。変異領域は主にエクソン 18 ～ 21 に位置し、エクソン 19 のコドン 746 ～ 753 欠失変異が約 45% を占め、エクソン 21 の L858R 変異が約 40% ～ 45% を占めます。NCCN 非小細胞肺癌の診断と治療ガイドラインでは、EGFR-TKI 投与前に EGFR 遺伝子変異検査が必要であると明記されています。この検査キットは、上皮成長因子受容体チロシンキナーゼ阻害剤 (EGFR-TKI) 薬の投与をガイドするために使用され、非小細胞肺がん患者に対する個別化医療の基礎を提供します。このキットは、非小細胞肺がん患者における EGFR 遺伝子の一般的な変異の検出にのみ使用されます。検査結果は臨床上の参考のみを目的としており、患者の個別治療の唯一の根拠として使用すべきではありません。臨床医は患者の状態、薬剤の適応、治療を考慮する必要があります。検査結果は、反応やその他の臨床検査指標などを用いて総合的に判断されます。