ヒトEML4-ALK融合遺伝子変異

このキットは、ヒトの非小細胞肺がん患者のサンプル中の EML4-ALK 融合遺伝子の 12 種類の変異を in vitro で定性的に検出するために使用されます。テスト結果は臨床参考用であり、患者の個別治療の唯一の根拠として使用しないでください。臨床医は、患者の状態、薬物適応、治療反応、およびその他の臨床検査指標などの要素に基づいて、テスト結果を総合的に判断する必要があります。肺がんは世界中で最も一般的な悪性腫瘍であり、症例の 80%～85% は非小細胞肺がん (NSCLC) です。棘皮動物微小管関連タンパク質様 4 (EML4) と未分化リンパ腫キナーゼ (ALK) の遺伝子融合は NSCLC における新しいターゲットであり、EML4 と ALK はそれぞれヒトの 2 番染色体の P21 バンドと P23 バンドに位置し、約 1,270 万塩基対離れています。少なくとも20の融合変異体が発見されており、その中で表1の12の融合変異体が一般的であり、変異体1（E13; A20）が最も一般的であり、変異体3aと3b（E6; A20）が続き、それぞれEML4-ALK融合遺伝子NSCLC患者の約33％と29％を占めています。クリゾチニブに代表されるALK阻害剤は、ALK遺伝子融合変異のために開発された小分子標的薬です。ALKチロシンキナーゼ領域の活性を阻害することにより、その下流の異常なシグナル伝達経路を遮断し、それによって腫瘍細胞の増殖を抑制し、腫瘍に対する標的治療を実現します。臨床試験では、クリゾチニブはEML4-ALK融合変異を持つ患者で61％以上の有効率を示していますが、野生型の患者にはほとんど効果がありません。したがって、EML4-ALK融合変異の検出は、クリゾチニブ薬の使用を導くための前提および基礎となります。