ヒトEML4-ALK融合遺伝子変異

このキットは、ヒト非小細胞肺癌患者のサンプル中のEML4-ALK融合遺伝子の12種類の変異をin vitroで定性的に検出するために使用されます。検査結果は臨床参考用であり、患者の個別治療の唯一の根拠として使用すべきではありません。臨床医は、患者の状態、薬剤適応、治療反応、その他の臨床検査指標などの要因に基づいて、検査結果について総合的な判断を下す必要があります。肺癌は世界で最も一般的な悪性腫瘍であり、症例の80%～85%は非小細胞肺癌（NSCLC）です。棘皮動物微小管関連タンパク質様4（EML4）と未分化リンパ腫キナーゼ（ALK）の遺伝子融合はNSCLCの新たな標的であり、EML4とALKはそれぞれヒトの2番染色体のP21バンドとP23バンドに位置し、約1270万塩基対離れています。少なくとも 20 種類の融合変異が発見されており、そのうち表 1 の 12 種類の融合変異が一般的で、変異 1 (E13; A20) が最も一般的で、次いで変異 3a と 3b (E6; A20) が続き、それぞれ EML4-ALK 融合遺伝子 NSCLC 患者の約 33% と 29% を占めています。クリゾチニブに代表される ALK 阻害剤は、ALK 遺伝子融合変異用に開発された低分子標的薬です。ALK チロシンキナーゼ領域の活性を阻害し、その下流の異常なシグナル伝達経路を遮断することで、腫瘍細胞の増殖を抑制し、腫瘍に対する標的療法を実現します。臨床研究では、クリゾチニブは EML4-ALK 融合変異を有する患者で 61% 以上の有効率を示し、野生型患者にはほとんど効果がないことが示されています。したがって、EML4-ALK融合変異の検出は、クリゾチニブ製剤の使用を導くための前提および根拠となる。