ヒトEML4-ALK融合遺伝子変異

このキットは、ヒト非小細胞肺がん患者のサンプル中の EML4-ALK 融合遺伝子の 12 種類の変異タイプを in vitro で定性的に検出するために使用されます。検査結果は臨床上の参考のみを目的としており、患者の個別治療の唯一の根拠として使用すべきではありません。臨床医は、患者の状態、薬剤の適応、治療反応、その他の臨床検査指標などの要素に基づいて、検査結果を総合的に判断する必要があります。肺がんは世界中で最も一般的な悪性腫瘍であり、症例の 80% ～ 85% が非小細胞肺がん (NSCLC) です。棘皮微小管関連タンパク質様 4 (EML4) と未分化リンパ腫キナーゼ (ALK) の遺伝子融合は NSCLC における新規標的であり、EML4 と ALK はそれぞれヒトの第 2 染色体上の P21 バンドと P23 バンドに位置し、約 12.7 メートル離れています。百万塩基対。少なくとも 20 個の融合変異体が見つかっており、その中で表 1 の 12 個の融合変異体が一般的であり、変異体 1 (E13; A20) が最も一般的なもので、次に変異体 3a および 3b (E6; A20) が続き、約EML4-ALK融合遺伝子NSCLC患者のそれぞれ33％と29％。クリゾチニブに代表されるALK阻害剤は、ALK遺伝子融合変異を対象として開発された低分子標的薬です。ALK チロシンキナーゼ領域の活性を阻害し、その下流の異常なシグナル伝達経路をブロックし、それによって腫瘍細胞の増殖を阻害することにより、腫瘍の標的療法を実現します。臨床研究では、クリゾチニブはEML4-ALK融合変異を持つ患者に対して61%を超える有効率を示す一方、野生型患者にはほとんど効果がないことが示されている。したがって、EML4-ALK融合変異の検出は、クリゾチニブ薬の使用を導くための前提および基礎となります。