耳は人間の体の重要な受容体であり、聴覚と体のバランスを維持する役割を果たしています。聴覚障害とは、聴覚系のすべてのレベルにおける音の伝達、感覚音、および聴覚中枢の器質的または機能的異常を指し、その結果、さまざまな程度の難聴が生じます。関連データによると、中国には聴覚障害と言語障害を持つ人が約2,780万人おり、その中で主な患者グループは新生児であり、毎年少なくとも2万人の新生児が聴覚障害に苦しんでいる。
幼児期は、子供の聴覚と言語の発達にとって重要な時期です。この時期に豊かな音声信号を受信することが難しいと、言語の発達が不完全となり、子どもの健全な成長に悪影響を及ぼします。
1. 難聴の遺伝子検査の重要性
現在、難聴は一般的な先天異常であり、5つの障害（聴覚障害、視覚障害、身体障害、知的障害、精神障害）の中で第1位にランクされています。不完全な統計によると、中国では新生児1,000人当たり約2～3人の聴覚障害のある子供がおり、新生児の難聴の発生率は2～3％で、新生児の他の病気の発生率よりもはるかに高いです。難聴の約60％は遺伝性難聴遺伝子が原因であり、遺伝性難聴患者の70～80％に難聴遺伝子の変異が見られます。
したがって、難聴の遺伝子スクリーニングは出生前スクリーニングプログラムに含まれています。遺伝性難聴の一次予防は、妊婦の難聴遺伝子の出生前スクリーニングによって実現できます。中国人では一般的な難聴遺伝子変異の保因率（6%）が高いため、若いカップルは結婚検査または出産前に難聴遺伝子のスクリーニングを受けて、薬剤性難聴に敏感な個人や両方が同じ保因者である人を早期に発見する必要があります。難聴の突然変異遺伝子のカップル。変異遺伝子保有者のカップルは、フォローアップの指導と介入によって難聴を効果的に予防できます。
2. 難聴の遺伝子検査とは何ですか
難聴の遺伝子検査は、人のDNAを検査して難聴の遺伝子があるかどうかを調べるものです。家族の中に難聴の遺伝子を持つ人がいる場合、異なる種類の難聴の遺伝子に応じて、難聴の赤ちゃんの誕生を防ぐか、新生児の難聴の発症を防ぐために、何らかの対応策を講じることができます。
3. 難聴遺伝子検査の対象集団
-妊娠前および妊娠初期のカップル
-新生児
・聴覚障害者とそのご家族、人工内耳手術の患者様
-耳毒性のある薬物（特にアミノグリコシド）の使用者および家族に薬物性難聴の病歴がある人
4. 解決策
Macro & Micro-Test は臨床全エクソーム (Wes-Plus 検出) を開発しました。従来のシーケンスと比較して、全エクソームシーケンスはコストを大幅に削減しながら、すべてのエクソン領域の遺伝情報を迅速に取得します。全ゲノム解読と比較してサイクルを短縮し、データ解析量を削減できます。この方法は費用対効果が高く、今日、遺伝性疾患の原因を明らかにするために一般的に使用されています。
利点
-包括的な検出: 1 つの検査で、SNV、CNV、UPD、動的突然変異、融合遺伝子、ミトコンドリアゲノム変異、HLA タイピングおよびその他の形態を含む、OMIM データベース内の 6,000 を超える疾患に関連する 20,000 以上のヒト核遺伝子およびミトコンドリア ゲノムを同時にスクリーニングします。
-高精度: 結果は正確で信頼性が高く、検出エリアのカバー率は 99.7% 以上です。
-便利: 自動検出と分析、25 日以内にレポートを取得
投稿時刻: 2023 年 3 月 3 日