耳は人体にとって重要な受容器であり、聴覚と体のバランスを維持する役割を果たしています。難聴とは、聴覚系のあらゆるレベルにおける音の伝達、感覚音、および聴覚中枢の器質的または機能的な異常を指し、その結果、様々な程度の難聴が生じます。関連データによると、中国には聴覚や言語に障害を持つ人が約2,780万人おり、そのうち新生児が主な患者層で、毎年少なくとも2万人の新生児が聴覚障害を患っている。
幼児期は、子どもの聴覚と言語の発達にとって極めて重要な時期です。この時期に豊かな音の信号をうまく受け取ることができないと、言語発達が不完全になり、子どもの健全な成長に悪影響を及ぼします。
1. 難聴の遺伝子検査の重要性
現在、難聴は一般的な先天性障害であり、五つの障害（聴覚障害、視覚障害、身体障害、知的障害、精神障害）の中で第1位を占めています。不完全な統計によると、中国では新生児1,000人あたり約2～3人の聴覚障害児がおり、新生児の難聴の発生率は2～3%で、他の新生児疾患の発生率をはるかに上回っています。難聴の約60%は遺伝性の難聴遺伝子によって引き起こされ、遺伝性難聴患者の70～80%に難聴遺伝子の変異が見られます。
そのため、出生前スクリーニングには難聴の遺伝子検査が組み込まれています。遺伝性難聴の一次予防は、妊婦における難聴遺伝子の出生前スクリーニングによって実現できます。中国では一般的な難聴遺伝子変異の保因者率（6%）が高いため、若いカップルは結婚検査や出産前に難聴遺伝子検査を受ける必要があります。これにより、薬剤性難聴に感受性のある人や、夫婦ともに同じ難聴変異遺伝子の保因者である場合を早期に発見できます。変異遺伝子保因者を持つカップルは、フォローアップ指導と介入を通じて、効果的に難聴を予防できます。
2. 難聴の遺伝子検査とは
難聴の遺伝子検査は、個人のDNAを検査し、難聴の原因となる遺伝子の有無を調べるものです。家族に難聴遺伝子を持つ人がいる場合、難聴遺伝子の種類に応じて、難聴児の出生を防いだり、新生児の難聴の発生を予防するための対策を講じることができます。
3. 難聴遺伝子スクリーニングの対象となる集団
-妊娠前および妊娠初期のカップル
-新生児
-聴覚障害患者とその家族、人工内耳手術患者
-耳毒性薬剤（特にアミノグリコシド）の使用者、および家族歴のある薬剤性難聴の患者
4. 解決策
Macro & Micro-Testは、臨床全エクソーム（Wes-Plus検出）を開発しました。従来のシーケンシングと比較して、全エクソームシーケンシングはコストを大幅に削減しながら、すべてのエクソン領域の遺伝情報を迅速に取得できます。また、全ゲノムシーケンシングと比較して、サイクルを短縮し、データ解析量を削減できます。この手法は費用対効果が高く、現在、遺伝性疾患の原因解明に広く利用されています。
利点
-包括的な検出: 1 回の検査で、SNV、CNV、UPD、動的変異、融合遺伝子、ミトコンドリアゲノム変異、HLA タイピング、その他の形式を含む、OMIM データベース内の 6,000 を超える疾患を含む 20,000 を超えるヒト核遺伝子とミトコンドリアゲノムを同時にスクリーニングします。
-高精度：結果は正確で信頼性が高く、検出エリアのカバー率は99.7%以上です。
-便利: 自動検出と分析、25日以内にレポートを取得
投稿日時: 2023年3月3日