耳は人体の重要な受容体であり、聴覚の意味と体のバランスを維持する役割を果たします。聴覚障害とは、聴覚系のあらゆるレベルで、音の伝達、感覚音、および聴覚中心の有機的または機能的な異常を指し、聴覚障害の程度が変化します。関連するデータによると、中国には2780万人近くの人々が聴覚障害と言語障害を抱えており、その中で新生児は患者の主要グループであり、少なくとも20,000人の新生児が毎年聴覚障害に苦しんでいます。
小児期は、子どもの聴覚と言論の発達にとって重要な時期です。この期間中に豊かなサウンドシグナルを受け取ることが困難な場合、それは不完全な音声発達につながり、子供の健康的な成長に否定的になります。
1.難聴のための遺伝的スクリーニングの重要性
現在、難聴は一般的な先天性欠損症であり、最初に5つの障害（聴覚障害、視覚障害、身体障害、知的障害、精神障害）の中でランク付けされています。不完全な統計によると、中国の1,000人の新生児に約2〜3人のろう児がいます。新生児の難聴の発生率は2〜3％であり、新生児の他の疾患の発生率よりもはるかに高くなっています。難聴の約60％は遺伝性難聴遺伝子によって引き起こされ、難聴遺伝子変異は遺伝性難聴患者の70〜80％に見られます。
したがって、難聴の遺伝的スクリーニングは、出生前スクリーニングプログラムに含まれています。遺伝的難聴の主要な予防は、妊婦の聴覚性遺伝子の出生前スクリーニングによって実現することができます。中国の一般的な難聴遺伝子変異のキャリア率が高い（6％）、若いカップルは結婚検査で、または出産前に難聴遺伝子をスクリーニングする必要があります。難聴変異遺伝子カップル。突然変異遺伝子キャリアを持つカップルは、フォローアップガイダンスと介入を通じて難聴を効果的に防ぐことができます。
2。難聴の遺伝的スクリーニングとは何ですか
難聴の遺伝子検査は、難聴の遺伝子があるかどうかを調べるための人のDNAのテストです。家族に難聴遺伝子を運ぶメンバーがいる場合、聴覚障害のある赤ちゃんの誕生を防ぐか、さまざまなタイプの難聴遺伝子に従って新生児の難聴の発生を防ぐために、いくつかの対応する測定値をとることができます。
3。難聴遺伝的スクリーニングに適用される集団
- 妊娠および早期妊娠カップル
- ニューボーン
- deaf患者とその家族、人工内耳手術患者
- 耳毒性薬（特にアミノグリコシド）のユーザーと、家族の薬物誘発性難聴の歴史を持つ人
4。ソリューション
マクロとマイクロテストは、臨床全体のエクソームを開発しました（WES-PLUS検出）。従来のシーケンスと比較して、すべてのエクソームシーケンスはコストを大幅に削減し、すべてのエクソニック領域の遺伝情報を迅速に取得します。全ゲノムシーケンスと比較して、サイクルを短縮し、データ分析の量を減らすことができます。この方法は費用対効果が高く、今日では遺伝疾患の原因を明らかにするために一般的に使用されています。
利点
- 採用検出：1つの検査では、SNV、CNV、UPD、動的変異、融合遺伝子、ミトコンドリアゲノムの分散、HLAタイピングなどのOMIMデータベースの6,000を超える疾患を含む、20,000以上のヒト核遺伝子とミトコンドリアゲノムを同時にスクリーニングします。
- 高精度：結果は正確で信頼性が高く、検出エリアのカバレッジは99.7％を超えています
-Convenient：自動検出と分析、25日でレポートを取得します
投稿時間：3月3日 - 2023年