新生児の難聴を予防するため、難聴の遺伝子スクリーニングに注力する。

耳は人体において重要な受容器であり、聴覚と身体のバランスを維持する役割を担っています。聴覚障害とは、聴覚系のあらゆるレベルにおける音の伝達、感覚音、および聴覚中枢の器質的または機能的な異常を指し、その結果、様々な程度の難聴が生じます。関連データによると、中国には聴覚・言語障害を持つ人が約2780万人おり、その中でも新生児が主な患者層で、毎年少なくとも2万人の新生児が聴覚障害を抱えている。

幼少期は、子供の聴覚と言語の発達にとって非常に重要な時期です。この時期に十分な音刺激を受け取ることが難しいと、言語発達が不十分になり、子供の健全な成長に悪影響を及ぼします。

1. 難聴の遺伝子スクリーニングの重要性

現在、難聴は一般的な先天性疾患であり、5大障害（聴覚障害、視覚障害、身体障害、知的障害、精神障害）の中で第1位にランクされています。不完全な統計によると、中国では新生児1,000人あたり約2～3人の難聴児がおり、新生児における難聴の発生率は2～3%で、他の新生児疾患の発生率よりもはるかに高くなっています。難聴の約60%は遺伝性難聴遺伝子が原因であり、遺伝性難聴患者の70～80%に難聴遺伝子の変異が見られます。

そのため、難聴の遺伝子スクリーニングは出生前スクリーニングプログラムに含まれています。妊婦の難聴遺伝子の出生前スクリーニングにより、遺伝性難聴の一次予防が実現できます。中国では一般的な難聴遺伝子変異の保因者率が高い（6%）ため、若いカップルは結婚検査時または出産前に難聴遺伝子スクリーニングを受け、薬剤誘発性難聴になりやすい人や、同じ難聴変異遺伝子の保因者であるカップルを早期に発見すべきです。変異遺伝子保因者のカップルは、フォローアップ指導と介入によって難聴を効果的に予防できます。

2. 難聴の遺伝子スクリーニングとは何ですか？

難聴の遺伝子検査とは、個人のDNAを調べて難聴の原因となる遺伝子が存在するかどうかを調べる検査です。家族の中に難聴の原因となる遺伝子を持つ人がいる場合、難聴の原因となる遺伝子の種類に応じて、難聴児の出生を防いだり、新生児の難聴発症を予防したりするための対策を講じることができます。

3．難聴遺伝子スクリーニングの適用対象集団

妊娠前および妊娠初期のカップル
新生児
聴覚障害のある患者とその家族、人工内耳手術を受けた患者
耳毒性のある薬剤（特にアミノグリコシド系薬剤）の使用者、および家族歴に薬剤性難聴のある人

4. 解決策

Macro & Micro-Test社は、臨床用全エクソームシーケンス（Wes-Plus検出）を開発しました。従来のシーケンスと比較して、全エクソームシーケンスはコストを大幅に削減しながら、すべてのエクソン領域の遺伝情報を迅速に取得できます。全ゲノムシーケンスと比較すると、サイクルを短縮し、データ解析量を削減できます。この方法は費用対効果が高く、現在では遺伝性疾患の原因解明に広く用いられています。

利点

-包括的な検出：1回の検査で、20,000以上のヒト核遺伝子とミトコンドリアゲノムを同時にスクリーニングし、SNV、CNV、UPD、動的変異、融合遺伝子、ミトコンドリアゲノム変異、HLAタイピングなどの形態を含む、OMIMデータベースの6,000以上の疾患を対象とします。
高精度：結果は正確かつ信頼性が高く、検出範囲は99.7%以上です。
-便利：自動検出と分析、25日以内にレポートを入手