ヒトCYP2C19遺伝子多型

CYP2C19は、CYP450ファミリーに属する重要な薬物代謝酵素の一つです。多くの内因性基質と約2%の臨床薬物がCYP2C19によって代謝されます。例えば、抗血小板凝集阻害薬（クロピドグレルなど）、プロトンポンプ阻害薬（オメプラゾール）、抗てんかん薬などの代謝がこれにあたります。CYP2C19遺伝子多型も、関連薬物の代謝能に差異をもたらします。これらの*2（rs4244285）および*3（rs4986893）の点変異は、CYP2C19遺伝子によってコードされている酵素活性の喪失と基質代謝能の弱化を引き起こし、血中濃度を上昇させることで、血中濃度に関連する薬物副作用を引き起こします。 *17（rs12248560）は、CYP2C19遺伝子によってコードされている酵素の活性を高め、活性代謝物の生成を促進し、血小板凝集阻害を強化して出血リスクを高める可能性があります。薬物代謝が遅い人が通常用量を長期間服用すると、深刻な毒性および副作用を引き起こします。主に肝臓障害、造血系障害、中枢神経系障害などがあり、重症の場合は死に至る可能性があります。対応する薬物代謝の個人差に応じて、一般に超高速代謝（UM、*17/*17、*1/*17）、高速代謝（RM、*1/*1）、中間代謝（IM、*1/*2、*1/*3）、低速代謝（PM、*2/*2、*2/*3、*3/*3）の4つの表現型に分けられます。