ヒトCYP2C19遺伝子多型

CYP2C19は、CYP450ファミリーに属する重要な薬物代謝酵素の一つです。抗血小板凝集阻害薬（クロピドグレルなど）、プロトンポンプ阻害薬（オメプラゾール）、抗てんかん薬など、多くの内因性基質や臨床薬の約2%がCYP2C19によって代謝されます。CYP2C19遺伝子の多型も、関連薬物の代謝能力に違いをもたらします。*2（rs4244285）および*3（rs4986893）の点変異は、CYP2C19遺伝子によってコードされる酵素活性の喪失と代謝基質能力の低下を引き起こし、血中濃度を上昇させるため、血中濃度に関連した薬物有害反応を引き起こします。 *17 (rs12248560) は CYP2C19 遺伝子によってコードされる酵素活性、活性代謝物の生成を増加させ、血小板凝集抑制を強化し、出血リスクを高める可能性があります。薬物の代謝が遅い人は、通常の用量を長期間服用すると、主に肝障害、造血系障害、中枢神経系障害などの深刻な毒性および副作用を引き起こし、重症の場合は死に至る可能性があります。対応する薬物代謝の個人差に応じて、一般的に超高速代謝 (UM、*17/*17、*1/*17)、高速代謝 (RM、*1/*1)、中間代謝 (IM、*1/*2、*1/*3)、低速代謝 (PM、*2/*2、*2/*3、*3/*3) の 4 つの表現型に分けられます。